医务人员和婴儿（省妇幼保健院供图）。

　　近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心利用第三代做供卵试管代怀医院技术成功阻断了母亲鱼鳞病的X染色体隐性遗传，让一对携带该病基因的夫妇生下了健康的宝宝，组成了一个幸福的家庭。

　　晓兰（化名）于2022年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。晓兰怀孕17周时，因唐氏筛查风险高，做了羊水穿刺，结果显示男胎在X染色体P22.31处有1.70Mb区域的缺失，该缺失包含整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可导致胆固醇硫酸酯积累，角质细胞紧密结合，不能正常脱落，形成鳞屑。

　　根据报告，携带这样的基因，孩子出生后肯定会出现鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤病，主要表现为皮肤干燥，有鱼鳞状剥落，可引起皮肤损伤。虽然鱼鳞病不像其他疾病那样让人痛苦，但它给人们带来的危害却远远大于疼痛带来的伤害。

　　经过遗传咨询，晓兰夫妇选择了引产，终止了妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示晓兰的X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，而她丈夫的染色体则正常。经过初步检查、遗传咨询和家系预实验，两人接受了植入前遗传学检测（PGT），以帮助受孕。经过预评估，制定了促排卵方案，获得了23个卵子，19个成熟卵子，最后获得了3个可用的囊胚新技术帮助携带疾病基。经过胚胎活检和活检样本的基因检测，生殖医学中心团队发现因的夫妇生育健康宝宝，只有一个胚胎没有携带致病基因突变。3月12日，小兰通过剖腹产产下一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分良好，母子平安。

　　专家指出，预防出生缺陷的三道防线是婚前孕检、产前筛查与诊断和新生儿筛查。植入前基因检测（PGT）是第三代做供卵试管三代供卵技术，是出生缺陷一级预防和控制的 "重要武器 "之一。简单地说，PGT就是在实验室对胚胎进行 "体检"，然后选择健康合格的胚胎移植到母亲的子宫中进一步发育的过程。PGT技术是通过对胚胎的准确筛选，阻止患有遗传病的孩子出生，可以将致病基因彻底阻断在家庭中，真正做到一劳永逸。

　　兰州日报社全媒体记者田晓东？